2014-03-24 10:49 佚名
唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条。唐氏筛查是通过孕妇血清中afp和hcg的含量,结合孕妇的年龄、体重、孕周等计算的风险值。那么,怎样看唐氏筛查结果呢,下面就唐氏筛查结果做一下详细的解读。
1、afp(甲胎蛋白)
afp是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000—70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
afp在妊娠早期1—2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量afp进入胎儿血循环。妊娠6周胎血afp值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月。羊水中afp主要来自胎尿,其变化趋势与胎血afp相似。母血afp来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血afp浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28—32周时达高峰,以后又下降。
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清afp水平为正常孕妇的70%,即平均mom值为0.7mom—0.8mom。
2、free hcg(游离—亚基—促绒毛膜性腺激素)
怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清free hcg水平呈强直性升高,平均mom值为2.3mom—2.4mom。但free hcg的mom值偏高大家不必太紧张,由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(mom)表示,使其“标准化”,便于临床判断。所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。
3、关于21、18、13三体的问题
正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫xx三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
4、确定胎儿是否为唐氏儿
(1)羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
(2)抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,,流产的可能性(概率1/1000)
(3)培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。
(4)检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。
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陈敏
广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师
高羽
中山大学附属第六医院 产科 副主任医师