半乳糖血症是新生儿一种常见的疾病，一旦患有半乳糖血症，那么会导致新生儿无法正常喝奶粉，半乳糖血症如果比较严重的话，甚至还会导致肾脏衰竭等等的情况，比较严重，因此新生儿疾病筛查半乳糖血症就格外重要了，接下来我们说下新生儿疾病筛查半乳糖血症的情况吧。
新生儿需要进行筛查的，那么新生儿疾病筛查半乳糖血症高怎么回事呢？
新生儿疾病筛查半乳糖血症高说明疾病可能性大，半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。
若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2-5 周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%-50%患儿在病程第1 周左右并发大肠埃希杆菌败血症，使病情更加严重。
新生儿筛查基本是每个新生儿都要进行的，其中新生儿筛查半乳糖血症正常值是多少呢？
新生儿筛查半乳糖血症正常值范围1—120mg／l。其实正常人血液半乳糖水平在110~194μmol/l，如果超过这个正常值，就要考虑是否有半乳糖血症的存在。半乳糖血症属于一种遗传性的疾病，发病的实质是基因的缺陷，发病基础是半乳糖代谢的酶缺乏，会造成体内半乳糖的堆积，从而出现一系列中毒的症状。对于血半乳糖升高的患儿，要及时的做基因的检测，饮食上要注意避免喂食半乳糖。
半乳糖血症是儿童发生的，是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传缺陷所引起的先天性代谢性疾病，常用的染色体隐性遗传根据班乳糖分解代谢中酶的缺陷不同可分为三型。半乳糖是单糖的一种，可以在哪类产品或中找到半乳糖，是一种由6个碳和一个全组成的单糖，从控制病情入手。
新生儿筛查可以发现一些潜在疾病的，其中新生儿筛查半乳糖血症12.1是什么情况呢？
新生儿筛查半乳糖血症12.1说明情况正常，半乳糖血症是指血中半乳糖增高导致的一系列临床代谢综合征。半乳糖血症，是一种先天性染色体遗传的代谢性疾病。半乳糖血症主要的临床表现，是在喂食牛乳之后出现呕吐、食欲不振、恶心、腹泻、体重不增加，甚至会出现肝脏增大、黄疸。这些情况，出现在新生儿中比较多。
半乳糖血症目前的治疗主要是对症支持治疗，例如通过静脉输液补充葡萄糖，补充新鲜血浆和电解质。可以对合并感染的患者，使用一些抗生素进行治疗。半乳糖血症的预后，和能否得到早期诊断、治疗有很大关系。
对于新生儿筛查半乳糖血症首先要确诊，那么新生儿筛查半乳糖血症诊断依据是什么呢？
新生儿筛查半乳糖血症用beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。血半乳糖浓度测定正常浓度为110～194μmol/l(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)。
通常新生儿筛查半乳糖血症诊断有beutler 试验：用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性，其缺点是假阳性率过高。还有paigen 试验：是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，优点是很少假阳性，并且3 种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪（tandem ms）进行筛查尤为便捷、正确。