羊水穿刺，又称羊膜穿刺术。一般在怀孕14周到20周内进行，是一种产检诊断方法，其检查目的主要是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。
羊水穿刺是穿刺羊膜腔后取极少量羊水，并对羊水进行分析的一种产前诊断方法，通常用于唐氏筛查的辅助检查以及某些遗传疾病的判定。妊娠17-21周，羊水中的活细胞达到30%，细胞培养成功率高，而且此时羊水量相对多，胎儿较小，不易刺伤胎儿，因此是做羊水穿刺的最佳时间。羊水穿刺，具体来说，就是用穿刺针穿过准妈妈的腹壁刺入宫腔，吸出约20ml的羊水样本，然后通过7-14日的羊水培育得到染色体核型，再经过观察分析染色体是否会发生畸变，从而得出胎儿是否是唐氏儿的风险值。
1、35岁以上的高龄孕妈咪。
2、唐氏筛查高危的孕妈咪。
3、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。
4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
5、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。